بررسی کارآیی مارکر vntr ژن pah برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد
نویسندگان
چکیده
سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن pah (عامل pku) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری زا امکان پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم های درون و نزدیک ژن pah استفاده می شود. vntr (variable number of tandem repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن pah می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل های vntr ژن pah در کلیه مبتلایان pku شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: 24 نفر شامل 9 فرد مبتلا به pku و خواهران و برادران سالم و والدین آنها مورد ارزیابی قرار گرفتند. پس از استخراج dna از خون افراد، قطعه حامل vntr ژن pah به کمک روش pcr تکثیر و با تکنیک الکتروفورز بررسی شد. یافته ها: در مجموع 6 نوع آلل vntr در جمعیت pku استان یزد دیده شد که تنها 4 آلل آن در کروموزوم های جهش یافته وجود داشت. آلل های دارای 3، 7، 8 و 12 تکرار به ترتیب با فراوانی 5/5، 11، 78 و 5/5 در کروموزوم های جهش یافته و آلل های دارای 3، 7، 8، 9، 11 و 12 تکرار به ترتیب با فراوانی20، 20، 33، 13، 7 و 7 در کروموزوم های سالم مشاهده شدند. pic برای جمعیت مورد بررسی 63 درصد بدست آمد. نتیجه گیری: pic محاسبه شده برای جمعیت مورد بررسی نشان می دهد که در این منطقه در بیش از دو سوم موارد با بررسی مارکر vntr امکان تشخیص ناقلین در بستگان بلافصل وجود دارد.
منابع مشابه
بررسی کارآیی مارکر VNTR ژن PAH برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد
سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن PAH (عامل PKU) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم‌های درون و نزدیک ژن PAH استفاده میشود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل‌های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 ...
متن کاملبررسی اهمیت مارکر pahvntr در تشخیص ناقلان بیماری فنیل کتونوری در جمعیت اصفهان
مارکرهای ژنتیک با تکرار متغیر (vntr) متصل به ژن ها با پلی مورفیسم بالا ابزار مفیدی جهت بررسی پیوستگی ژن های جهش یافته در بیماری های ژنتیکی هستند. وجود vntr وابسته به ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) در بررسی ناقلان بیماری فنیل کتونوری (pku) اهمیت ویژه ای دارد. کاربرد مارکر مزبور به میزان هتروزیگوسیتی آن در جمعیت بستگی دارد که لازم است در هر جمعیتی بررسی شود. در این مطالعه ضمن تعیین فراوانی آللی...
متن کاملبررسی ترادف اگزونهای شماره 6 و 7 ژن pah در بیماران فنیل کتونوری استان کرمانشاه
فنیل کتونوری (pku) یک خطای مادرزادی متابولیسم است که از نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) ناشی می شود. براساس پایگاه اطلاعاتی pahdatabase، اگزو های 6 و 7 ژن pah و نواحی انترونی مجاور آنها بالاترین تعداد آلل های جهش یافته را به خود اختصاص داده اند. بنابراین، در این مطالعه بررسی ترادف اگزون های 6و 7 ژن pah در 25 بیمار فنیل کتونوری استان کرمانشاه انجام گرفت. پیش از این هیچ نوع مطالعه ای د...
بررسی جهش های اگزون 4 ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing
سابقه و هدف: فنیلکتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به طور عمده ناشی از موتاسیون هایی در ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می باشد. الگوی توزیع موتاسیون ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آ...
متن کاملبررسی اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان
Background : Phenylketonuria (PKU) is a metabolic disease with autosomal recessive pattern of inheritance caused by a deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase in the liver. Phenylketonuria incidence is 1 in 10,000 births. This study aimed to determine the epidemiological characteristics of phenylketonuria in Lorestan province. Materials and Methods: All 81 phenylketonuri...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهرانجلد ۲۱، شماره ۳، صفحات ۱۹۶-۲۰۰
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023